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我国科学家揭开短指症致病之谜

来源: 甘肃日报  作者:   2009-03-03 11:42  编辑: 樊醒民


  据新华社上海3月2日电(记者张建松)经过长达8年多的艰苦研究,中国科学院院士、上海交通大学Bio—X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理,国际权威学术杂志《NATRUE》(《自然》)在3月1日的网络版上登载了这一研究的相关论文。

  A-1型短指(趾)症,是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病,是纳入世界各国遗传学和生物学的教科书的一个经典案例。其表现为患者的手指或脚趾骨骼发育畸形,中间指(趾)节缩短,甚至与远端指(趾)节融合。

  目前,世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队,通过深入研究在我国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症三个大家族系列的基因,于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年,在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。

  此后8年,贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作,成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型,科研人员通过对A-1型短指(趾)症小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究,结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中“刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短,甚至消失。


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